在河南省婦幼保健院康復(fù)醫(yī)院，樂(lè)樂(lè)媽媽每天都要帶他做康復(fù)治療，今年五歲的樂(lè)樂(lè)患有脊髓性肌萎縮癥，是一種先天性基因突變引起的運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)退行性障礙，作為嬰幼兒時(shí)期最常見(jiàn)的致死性神經(jīng)遺傳性疾病之一，發(fā)病率約為1/6000~1/10000.

　　樂(lè)樂(lè)媽媽：發(fā)病的時(shí)候就躺那，腿伸縮都不會(huì)。很軟，像一灘泥一樣。現(xiàn)在能夠這樣挺直背坐。既是不幸的，也是不幸中的萬(wàn)幸，因?yàn)橛兴幜恕?/p>

　　河南省婦幼保健院兒童康復(fù)醫(yī)院主治醫(yī)師 王鑫：目前來(lái)主要是配合他那個(gè)藥物治療，減緩他這個(gè)運(yùn)動(dòng)功能的倒退，然后在一定程度上能夠改善他這個(gè)運(yùn)動(dòng)發(fā)育的一個(gè)水平。

　　樂(lè)樂(lè)媽媽和醫(yī)生說(shuō)的藥，就是諾西那生納，原本70多萬(wàn)一支，目前已經(jīng)納入醫(yī)保。

　　河南省婦幼保健院兒童康復(fù)醫(yī)院副院長(zhǎng) 牛國(guó)輝：經(jīng)過(guò)咱醫(yī)保局談判之后，實(shí)際上就是到兩萬(wàn)多塊錢一支，然后他還有醫(yī)保，醫(yī)保之后他可能自費(fèi)的話，也就是一萬(wàn)塊錢左右，然后我們還有其他的一些相關(guān)的一些救助政策，他都有相應(yīng)的一些補(bǔ)助在里面。

　　除了通過(guò)醫(yī)保救助，及時(shí)救治、提升孩子的生活質(zhì)量，河南還多措并舉，積極預(yù)防和減少出生缺陷導(dǎo)致的新生兒殘疾。2017年起，河南就把出生缺陷免費(fèi)篩查納入重點(diǎn)民生實(shí)事，借助于超聲檢查、基因檢測(cè)等醫(yī)學(xué)技術(shù)，對(duì)缺陷隱患早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。

　　河南省婦幼保健院超聲醫(yī)學(xué)科主任 吳娟：因?yàn)樵圻@個(gè)時(shí)候NT就是11到11+6周 這個(gè)時(shí)間內(nèi)，寶寶這個(gè)時(shí)候頸后有一個(gè)透明層的存在，我們能夠篩查，比如說(shuō)染色異常的風(fēng)險(xiǎn)是否增加，有沒(méi)有結(jié)構(gòu)畸形的風(fēng)險(xiǎn)是否增加。

　　河南省婦幼保健院婦幼保健項(xiàng)目管理辦公室主任 陳社菊：提供生育全程基本醫(yī)療保健服務(wù)，有效預(yù)防常見(jiàn)胎兒染色體病、嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)畸形、單基因遺傳病等重大出生缺陷的發(fā)生。

　　截至2023年底，河南已經(jīng)開(kāi)展免費(fèi)產(chǎn)前超聲篩查58.57萬(wàn)例、免費(fèi)血清學(xué)產(chǎn)前篩查49.22萬(wàn)例，完成新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥篩查66.89萬(wàn)例、聽(tīng)力篩查66.72萬(wàn)例。同時(shí)，不斷加大對(duì)出生殘疾孩子的救治力度，保障他們的后續(xù)治療及康復(fù)。

　　河南省婦幼保健院兒童康復(fù)醫(yī)院副院長(zhǎng) 牛國(guó)輝：在國(guó)家層面上政策有支持，河南省殘聯(lián)針對(duì)我們這些所有需要康復(fù)的有障礙這些孩子的救助力度也是比較大，最終使大部分的孩子能夠步入社會(huì)能夠提高他整體的一個(gè)生活質(zhì)量。

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